医生视角下的垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）
垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是垂体柄缺如或变细导致下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运送至垂体后叶，无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的临床综合征。PSIS 以 GHD 最为常见，常合并其他多种垂体激素的缺乏。MRI 是诊断此病的最可靠的影像学方法。PSIS 的发病可能存在遗传和环境因素。临床表现PSIS 的主要临床表现为垂体前叶功能减退症状。垂体前叶激素中生长激素缺乏最常见，所导致的骨龄落后、矮小身材往往是该病的首发表现，也是就诊的主要原因。其次为促性腺激素缺乏，主要表现为性器官发育不良、第二性征缺失，男性主要表现为隐宰症、小阴茎以及已达青春期年龄而无阴毛、胡须、喉结等第二性征；女性主要表现为幼稚外阴、原发性闭经及乳房不发育或发育不良。促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素缺乏见于部分 PSIS 患者。对于生长迟缓发生早、生长激素明显降低的患者需高度警惕 PSIS 可能。
PSIS 的 MRI 诊断PSIS 主要依靠影像学诊断，而 MRI 是目前唯一能明确此病诊断的影像学方法。PSIS 典型的 MRI 表现为：
1.垂体柄横断、明显变细或显示不清；
2.垂体后叶异位及空泡蝶鞍；异位的垂体后叶是 PSIS 的特征性标志；
3.垂体体积小；
此即 MRI 三联征。虽然理论上 PSIS 可合并尿崩症，但临床上较为罕见，这与 EPP 的形成有关。当垂体柄横断发生在垂体柄近端或正中隆起时，则没有 EPP，易引起尿崩症。
PSIS的实验室指标生长激素测定包括生长激素激发试验（多选用胰岛素低血糖激发试验和左旋多巴激发试验），患者生长激素峰值一般低于10 μg/L；胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及其结合蛋白-3（IGFBP-3）降低对 PSIS 引起的 GHD 诊断的敏感性较好；骨龄测定往往呈落后年龄。
垂体性腺轴测定主要包括性激素测定、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验，性激素测定一般为促性腺激素（包括黄体生成素、卵泡刺激素）和性激素（包括雌二醇、孕酮、宰酮）缺乏；促性腺激素释放激素兴奋试验和 HCG 兴奋试验分别用于了解垂体对下丘脑激素、性腺靶器官对垂体激素的反应强弱，以指导下一步治疗。垂体甲状腺轴功能可测定甲功三项。垂体肾上腺皮质轴功能测定主要包括促肾上腺皮质激素 - 皮质醇节律及 24 h 尿游离皮质醇测定，该轴系受损时测定值一般均低于正常。也可对 PSIS 患者进行基因测定（如 TGIF、SHH、CDON、GPR161 和 PROKR2），以进一步明确该病的发病机制。
治疗PSIS 是一种特殊的垂体功能减退症，其治疗原则基本相同，即激素替代治疗。
生长激素缺乏症，其治疗主要为重组人生长激素替代治疗。
PSIS所致促性腺激素缺乏者，可参考HH（低促性腺激素性性腺功能减退症）的治疗。
作者：王新军 来源：丁香园
链接：http://endo.dxy.cn/article/518465?keywords=PSIS