在中国，有这样一群身形微小但意志坚定的群体——他们因生长激素缺乏症（GHD）、软骨发育不全（ACH）、垂体柄中断综合症（PSIS）或特纳综合征（Turner Syndrome）等生长障碍性疾病，面临着从学龄期到成年后全生命周期的就医困境、社会歧视与生活不便。十年前，在几乎没有任何公共支持的背景下，患者袁纳纳联合一群病友成立了“北京市东城区袖珍人之家”，一个由患者自发组织、专注服务生长障碍群体的非营利公益组织。十年过去，“袖珍人之家”从一间居民楼里的活动室，成长为在全国罕见病公益界具有重要影响力的组织，在医疗公平、教育融合、女性生育权、政策倡导等多个方面形成了引领性成果。

一、创立于无声处的“我们”

北京市东城区袖珍人之家是由生长发育障碍病友发起成立，创始人陈立章、袁纳纳于2013年6月在北京市东城区注册的社会服务机构。注册以来致力于服务罕见病中的生长发育障碍群体，为病友提供医疗咨询、就诊、心理支持等方面的服务，促进公众了解、接纳、支持病友群体。机构获北京市3A级社会组织、东城区残疾人创业先锋。据调查统计，在我国罕见病患者有约2000多万人。其中生长激素缺乏症（GHD）、垂体柄中断综合症（PSIS）、软骨发育不全症（ACH）、莱伦氏综合症等罕见病统称为生长发育障碍，预计有60余万人。

2013年，在多年的求医路上，患者袁纳纳意识到，生长激素缺乏症等疾病不仅缺乏统一规范的诊疗指南，更面临诊断延迟、社会误解与就业歧视等多重难题。她和几位病友决定搭建一个互助网络，既能提供疾病科普，也能建立起情感支持系统。“袖珍人之家”就这样诞生了，最初依托一个QQ群，后发展为正式注册的公益组织。这一组织以GHD、ACH、PSIS等群体为核心服务对象，通过社群互助、政策倡导与公共教育，为中国罕见生长障碍患者发出真实声音。

二、从草根互助到系统服务

在成立后的几年中，“袖珍人之家”逐步构建起疾病知识普及、患者家庭支持、心理援助与法律咨询等基础服务。组织策划的“千里徒步联动”活动曾覆盖数十个城市，通过行走连接患者社群，唤起公众对袖珍人群体生活状态的关注。同时，组织设立热线与就医陪诊机制，在北京、广州、成都等大城市建立志愿者网络，为异地求医的患者及其家庭提供便利。

2014年，停止生产人绒毛膜促性腺激素（HCG）。袁纳纳通过与合作伙伴组织合作，并采用各种宣传策略，如提交建议信和温和倡导，迫使HCG在6个月内恢复生产，从而缓解了患者的药物短缺问题。

2023年，袁纳纳与10家患者组织合作，解决“醋酸氢化可的松”等救命药定价过高的问题。通过向决策者进行宣传，他们成功地推动了价格的下降，确保有需要的人能够获得。

三、从民间呼声到国家政策

“袖珍人之家”尤以其在罕见病医保政策方面的倡导成就著称。袁纳纳参与倡导将生长激素缺乏症纳入医疗保险，并推动2023年将其纳入第二批罕见病名录。截至2023年，组织累计向国家医保局、卫健委等部门提交建议信超过200份，参与推动了生长激素缺乏症进入《第二批国家罕见病目录》并纳入医保全生命周期覆盖。2023年，他们与10家罕见病组织联合，成功促成“醋酸氢化可的松”药品价格调整，解决长期药物断供问题。组织还参与医保谈判制度、残障人就业公平政策等多个议题的公众听证与建议稿撰写，成为罕见病领域重要的患者代表声音。

四、聚焦“被忽视的被忽视者”：罕见病孕产女性

近年来，“袖珍人之家”拓展了新的工作重心——为罕见病女性提供孕产期支持。传统生殖系统对患有GHD、ACH等生长障碍的女性普遍缺乏了解甚至排斥服务。组织开展了辅助生殖科普、就诊陪伴、医生培训以及孕期心理支持，为上百名患者提供专业支持。2024年推出的“如厕易”项目更是填补了校园无障碍设施在青春期女性方面的空白，帮助肢体短小女孩解决生理期如厕难题，推动学校建立智能马桶与性别友好卫生间建设。

五、从社区发声走向国际舞台

组织创始人袁纳纳多次作为中国罕见病患者代表，参与国际罕见病联盟（IRDIC）、世界生长障碍联盟等活动。“袖珍人之家”也受到《中国新闻周刊》《腾讯新闻·谷雨实验室》《南方人物周刊》等主流媒体专题报道，成为公众了解生长障碍议题的重要窗口。

六、小身体，大力量

“我们虽微小，但并非无力。”这句组织内部常挂于墙上的话，如今早已超越了物理意义。“袖珍人之家”不仅在为一个特殊群体争取尊重与权利，更以其公益创新模式影响着中国罕见病生态的发展。未来，他们将继续在疾病研究、儿童权益、女性健康、人工智能辅助服务等方向探索突破，为中国乃至全球残障女性和成长障碍人群建构一个更公平、更有尊严的世界。