袖珍人之家发起人、执行主任

生长发育障碍群体的权益倡导者、互联网医疗打假公益联盟成员、亚太残障女性组织网络成员，关注残障、罕见病和女性／社会福利议题。

2014年生长发育障碍群体的常用药物绒毛膜促性腺激素HCG停产，通过当面递交建议信、徒步等方式，令已停产的药物绒毛膜促性腺激素6个月时间内恢复生产，及时解决了患者的“药荒”难题；2016年代表互联网医疗打假公益联盟，以个人诉讼，推动用药可及，入选2016年十大残障权利事件。

美儿SMA关爱中心执行主任

中级社工师，全职从事患者服务类社会工作16年。先后为麻风康复者、阿兹海默症、瓷娃娃、脊髓性肌萎缩症(SMA)等患者，提供社会服务和支持。从事SMA罕见病工作以来，先后为3000多个家庭在信息咨询、并发症干预、高危人群携带者筛查、特殊儿童教育等方面提供服务，与国内外专家交流合作，共同推进国内SMA相关事业的发展。

成都紫贝壳公益服务中心创始人&理事长

系统性硬皮病患者、中级社会工作师、世界硬皮病基金会（WSF）顾问委员会委员、欧洲硬皮病联盟（FESCA）成员单位联络人、勃林格殷格翰全球患者组织顾问委员会委员。于2016年发起成立中国硬皮病患者组织，致力于提升硬皮病疾病公众认知、搭建相关方沟通协作的桥梁、帮助和关爱患者及家庭，努力为患者寻求更多治疗、康复、帮扶路径，推动中国硬皮病医疗事业进步等方面的工作。

觉主家负责人

觉主家是服务于发作性睡病患者及其家属的公益组织。为发作性睡病群体提供线上分享和线下交流的平台。组织致力于提升发作性睡病在全国的认知度，推动相关医保福利政策以及药物的引进与研发。努力做最有温度的发作性睡病患者组织。近年，“发作性睡病”上了全国热搜两次，浏览人次超3亿+，新华社、CCTV、解放日报等主流媒体都有专题报道。

浙江小胖威利罕见病关爱中心创始人

浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长、中国遗传学会会员，河北省遗传学会遗传咨询分会专委会委员，浙江省罕见病分会儿童罕见病学组顾问。
邀请了29位包括中科院院士、全国政协常委、重点大学博士生导师(大学校长)以及海外专家为医学顾问，邀请了76家医院90位医生开通了诊疗绿色通道；在浙大全球华人遗传学大会30多场会议做<小胖威利>主题演讲，推动了中华医学会小胖威利协助组、中国小胖威利诊疗联盟的成立；推动多个省市纳入医保;联合100多家单位发起首个中国“小胖威利关爱日”。

艾社康研究咨询部高级总监

艾社康研究咨询部高级总监，专注医疗健康政策和产业研究，曾参与过国内多个罕见病研究项目，包括国内首个罕见病药物可及性白皮书、首个省域罕见病患者调研等。加入艾社康前，曾任职于IQVIA、普华永道、凯捷咨询等机构。

天津市友爱罕见病关爱服务中心主任

血友病患者、社工师。2003年成立天津市血友病联谊会；2015登记注册为天津市友爱罕见病关爱服务中心，担任中心主任；2018年担任中国罕见病组织发展网络秘书长，从事血友病等罕见病公益工作近二十年。

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任

中国社会工作联合会医务社会工作专业委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会委员。从机构2013年注册以来 在全国多个城市建立了结节性硬化症门诊，推动了国内结节性硬化症诊疗水平的提升， 开展了社会融合、家庭救助、学术交流、倡导宣传等项目。

着色性干皮病关爱中心主任

月亮家庭着色性干皮病关爱中心主任，发起人之一，也是一位着色性干皮病患儿的母亲。从孩子2岁半确诊罕见病以后，经历了孩子的就医难，就学难的困境。机缘巧合之下，与几位患者妈妈联合发起成立了月亮家庭着色性干皮病关爱中心，希望能够通过自身的经历去找到并帮助到更多患者和患者家庭。

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心副主任

烟台爱力罕见病公益中心发起人之一、社会工作师、国家二级心理咨询师。秉持患者需求无小事的工作态度，从一线患者服务实践中成长起来，现全面负责爱力关爱中心患者服务、项目统筹管理等工作。

月亮孩子之家理事长

助理社工师，2003年开始公益生涯，有着多年公益组织项目及机构管理经验，曾在多个草根公益组织任职，主要服务于残障及罕见病群体服务领域，并先后创立了月亮孩子之家、四叶草公益中心等公益组织；参与并实施过多个国内外基金会及政府公益项目，其中包括米索尔基金会、加拿大公民社会项目、美国透明鱼基金、壹基金、上海联劝基金、中华儿慈会、中央财政项目及陕西省福彩项目等。2014年获得壹基金海洋天堂项目优秀个人称号。受邀在全国多个省份，开展残障及罕见病群体相关专业讲座，以及项目管理、机构运营、财务管理等讲座与分享；通过线上与线下相结合，建立了以全国各地白化病群体互助为主的志愿者服务网络。

广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会患者倡导负责人

医学硕士，20年医药行业从业经历，先后任职于复星、安斯泰来、罗氏市场部和医学部；在患者教育、患者支持、患者合作等方面开展了大量的工作，并积极推进中国患者组织与国际患者组织的连结和交流，促进中国患者组织能力建设和长期发展。

清华大学药学院药品监管科学研究院院长

杨悦，清华大学药学院，研究员，博士生导师。清华大学药品监管科学研究院院长，国家药品监督管理局创新药物研究和评价重点实验室主任。主要研究方向：药物政策与药品监管科学。截至2022年5月，杨悦共主持国家卫生健康委、国家市场监管总局、国家药品监督管理局及事业单位的纵向和横向科研项目100余项。担任Acta Materia Medica杂志副主编。自任教以来发表国内外期刊论文总数达400余篇，代表性著作包括《美国药品监管科学研究》、《药品上市许可持有人制度导读》等。

复旦大学附属儿科医院神经内科教授、主任医师

博士生导师、复旦EMBA，中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、国家卫计委“罕见病诊疗与保障专家委员会”专家、上海抗癫痫协会会长、上海医学会儿科分会候任主任委员、ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员、复旦大学孤独症临床诊治与研究中心主任。上海市优秀学科带头人。

中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室，科研助理

中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室，科研助理。美国西北大学法律理学硕士，在从事生物医学专利法律工作6年后，进入医学遗传学领域学习。作为Ehlers-Danlos综合征（EDS）患者，发起并建立中国第一个EDS患者组织：“爱糖家”埃勒斯-当洛斯综合征中国病友之家。希望作为连接患者、医生、研究者的桥梁，推动EDS诊疗体系建设及科学研究工作。

精鼎患者大使

Stacy Hurt，抗癌斗士和罕见病患护理者，同时也是精鼎医药的患者大使。Stacy作为精鼎医药组织内部顾问，以患者角色引领以患者为中心的临床试验的设计和实施，致力于减轻患者及其家属参与临床试验的负担，使他们参与试验变得更容易。

Stacy 有两个孩子，其中16岁的儿子 Emmett 患有极其罕见的染色体异常遗传病，Stacy 负责对他进行日常照护。她曾经还是一名癌症患者，在 2014 年被诊断出患有 4 期结直肠癌后，她一直在积极地与病魔做斗争，最终于2015年10月获得了治愈。

Stacy 将把她涉足医疗行业25年的经历以及她作为患者和护理者的第一手洞见汇入到此角色中，从而增进我们对此角色的领悟。

精鼎医药亚太区市场部总监

拥有 16 年的销售和营销经验，包括 8 年在 CRO 行业的工作经历。自 2018 年以来，一直与中国相关的主要的患者权益组织密切合作，并领导了 Parexel患者咨询委员会在中国的成立；该委员会通过与患者、护理人员和患者权益组织领导人的对话，为临床试验研究产生了大量深入的见解，助力新药研发的加速。此外，与临床研究专家合作制作行业洞见、策划行业会议与主题网络研讨会，探讨临床试验研究的关键和创新主题，包括真实世界数据/证据，远程智能临床试验，及以患者为中心的临床试验 。拥有霍特国际商学院MBA和金融硕士学位以及中山大学学士学位。

病痛挑战基金会首席医学与创新官

毕业于英国剑桥大学生物技术与化工系，硕士研究生学位。拥有横跨研发、医学、创新&战略的多样化经历。加入基金会之前，曾任跨国创投机构医疗业务负责人，主导并联合发起了“Inno4Rare 为罕而创” - 首个罕见病领域的科技创新加速平台，促成多个科技项目的孵化与加速。于2021年加入病痛挑战基金会，专注罕见病领域的科研促进和创新转化，参与国内外多项课题及研究报告撰写。龙先生曾入选瑞士信贷银行亚洲社会影响力奖，取得软著及发明专利4项。

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家 发起人

自毁容貌综合征患儿妈妈，2018年12月联合豌豆sir陈懿玮博士发起蚕宝儿LNS罕见病关爱之家；2021年4月在民政局登记注册——重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心，任中心理事长。

关爱之家是目前国内首家为Lesch-Nyhan综合征患者群体提供服务和支持的公益组织；成立以来实现了多个里程碑—邀请国内外19位专家建立中国LNS诊疗联盟、成立蚕宝儿家委会、发布首个《中国LNS患者生存状调研报告》、推动实现HGprt酶学检测落地中国等，组织致力于提升疾病的公众认知，促进相关方沟通协作，帮扶患者和患者家庭、探索科学护理方法、推动疾病诊疗，倡导带来社会价值。

卓蔚宝贝支持中心联合创始人、医疗协作项目负责人

北京积水潭医院胸外科主治医师、教学秘书；中国医疗保健国际交流促进会胸外科会胸部创伤学组秘书；卓蔚宝贝支持中心联合创始人、医疗协作组负责人；北京市医保基金监管工作专家库成员；参与北京2022冬奥保障工作。

Jasenco极禾足脊生物力学中心创始人

中国人类工效学学会、职业工效学专业委员会委员，从事足踝矫形、生物力学、运动康复等领域交叉应用，先后保障服务国家队、航天、科研机构等部门，开展多学科交叉研究应用。

CACNA1F突变患者组织核心成员

毕业于美国史蒂文斯理工大学，曾长期从事投资银行业务，现从事股权投资业务。超级罕见病CACNA1F突变患者家属，患者组织核心成员之一，推动发起“以患者为中心”的医疗课题“CACNA1F基因遗传眼病专题项目”。

亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金 办公室主任

博士毕业于军事医学科学院，细胞生物学专业，师从张学敏院士。曾任亦庄生物医药园公共技术服务平台技术开发部负责人；现就职于北京锦篮基因科技有限公司，担任公益事务部总监。兼任瑞希罕见病专项基金管理委员会办公室主任。

遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人

德国海德堡生物学博士，拥有十余年遗传学与基因治疗研发经验。中欧智慧医疗研究院特聘研究员，《中国临床案例成果数据库》第一届学术委员会委员、罕见病学组委员，第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员。上海市罕见病防治基金会理事，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心理事，蚕宝儿LNS关爱之家联合发起人，中国LNS诊疗联盟发起人。著有科普畅销读物《漫画遗传学》。2016年，发起遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”， 与数十位罕见病领域的临床专家合作，为中国近百个罕见病患者组织服务，是中国罕见病领域最有影响力的科学传播平台之一。